文献速递：C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展-技术前沿-资讯-生物在线

文献速递：C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展

C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展.png

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，其中C9orf72重复序列扩增突变（HRE）和SOD1突变是最常见的遗传病因，且呈现不同的地域分布特征。目前，毒性功能获得（gain-of-function, GOF）机制对神经退行性变的影响已被广泛研究；关于C9orf72功能丧失（loss-of-function, LOF）机制的研究也日益受到重视。大多数研究集中于C9orf72在脑部和髓系细胞的表达分布及生理功能，但其在外周神经肌肉系统（PNS）的作用尚不明确。

发表于《Journal of Neuroinflammation》的最新研究明确指出，C9orf72 功能丧失会破坏外周神经肌肉系统的稳定性(1)。研究者利用C9orf72 基因敲除和SOD1G93A小鼠模型证实，C9orf72对施万细胞（Schwann cell）功能、外周神经髓鞘形成以及神经肌肉接点（NMJ）的完整性至关重要。C9orf72缺失的小鼠出现坐骨神经髓鞘形成不足、轴突分选异常、多轴髓鞘化以及部分NMJ去神经支配加重，并引发外周免疫失调。在SOD1G93A/C9orf72双突变小鼠模型中，C9orf72功能丧失加速了ALS病理进程，并加剧了轴突和线粒体病变，但未导致额外的运动神经元丧失。这些结果表明，外周胶质细胞功能失调和免疫失衡是ALS进展的重要驱动因素；靶向外周和免疫调控可能为C9orf72相关ALS提供新的治疗策略。

本研究中使用了GeneTex的C9orf72抗体 [GT1553] （GTX634482）进行Western Blot和免疫组织化学分析（IHC），有效检测出运动神经元、施万细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞中的C9orf72蛋白；此外，通过比较本研究中的野生型和C9orf72敲除小鼠的组织图像，证实该抗体具有高度特异性。

GeneTex 提供全面且多样化的神经科学研究抗体产品线。欢迎查阅我们的神经科学产品目录，并访问GeneTex 官方网站及联系我们的全国总代理商欣博盛生物以获取更多抗体及相关试剂的详细信息。

精选产品